Шутки генов

запах рыбыСэнди Гордон стала замечать, что окружающие жалуются на неприятный запах – коллеги по работе, ее родственники и друзья. Вскоре ее друг вынужден был сказать, что пахнет именно от нее. Пахнет отвратительно, тухлой рыбой. Сэнди была чистюлей и едва могла перенести такое. Впрочем, что-то в ее здоровье вызывало беспокойство, и она взяла отпуск, и занялась походами по врачам. Обойдя 18 докторов и потратив кучу денег, потраченных на обследования, она узнала, что у нее не смертельное, но неизлечимое генетическое заболевание – триметиламинурия, синдром рыбного запаха.

Пр этом заболевании генетическая мутация не позволяет печени производить энзим, который расщепляет пахучий компонент триметиламин. Он, в свою очередь, образуется как побочный продукт переваривания пищи, богатой белками. В зависимости от еды, от человека с таким синдромом может пахнуть как от помойки или сильным запахом тухлой рыбы, причем сам человек может этого не замечать.

Болезнь редкая, клинической литературе известно около 100 случаев, но вероятно, людей больше. У некоторых болезнь внезапно начинается в подростковом возрасте, а у других позже, как у Сэнди – после тридцати.
Избавиться от запаха помогает диета, ограничивающая определенные белки, а также прием антибиотиков, активированного угля и хлорофиллипта, средства из листьев эвкалипта.

Интересно, сколько людей с таким синдромом живут в рыбацких поселках и никто не считает, что с ними что-то не так? ) Наоборот, его считают удачным рыбаком, и не зря: стоит ему опустить руку в воду, как рыбы лезут сами, чтобы спросить, как ему удается жить там, где кончается мир?

Chiu, L. S., & Seachrist, J. A. (2007). When a gene makes you smell like a fish — and other tales about the genes in your body (Oxford University Press pbk. ed.). Oxford ; New York: Oxford University Press.

Добавить комментарий